Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen (SE) sowie deren Angehörige sind oft auf sich gestellt und fallen durch das Raster des Gesundheitssystems. Die Erkrankungen mögen im Vergleich zu den „Volkskrankheiten“ selten sein – in ihrer Zahl sind sie jedoch nicht zu vernachlässigen. Allein in Deutschland gibt es schätzungsweise mindestens 4,5 Mio. direkt Betroffene, wovon ein Großteil im Kindes- oder Jugendalter ist. Die Dunkelziffer ist auch hoch, weil es zu vielen fehlerhaften oder überhaupt keinen Diagnosen kommt. Daraus entwickelt sich für die Betroffenen und Angehörigen eine nachteilige Versorgungssituation und Ratlosigkeit. Zudem gibt es in der Regel zu wenig Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten. Oft ist auch nur eine Behandlung der Symptome, aber keine wirkliche Heilung möglich. Hinzu kommt: Fehlende Kenntnis über die SE führt dazu, dass eine Diagnose durchschnittlich erst nach fünf Jahren gestellt wird.
Die aktuelle Situation für SE-Betroffene ist unerträglich. Dies muss sich dringend ändern. Hierzu schlagen wir einen Maßnahmenkatalog vor, der u.a. folgende Aspekte umfasst:
- die Förderung der Forschung im Bereich SE zu intensivieren und die Rahmenbedingungen zu verbessern (beispielsweise über Patenschaftsmodelle zwischen akademischer Forschung und pharmazeutischer Industrie);
- das Neugeborenen-Screening auszuweiten und auf die vielen Möglichkeiten im Rahmen der Diagnostik von SE hinzuweisen;
- die besondere Bedeutung von SE bei Kindern und Jugendlichen anzuerkennen und das Leben dieser jungen Menschen im Sinne einer besseren Teilhabe und Inklusion zu verbessern; und
- Gesetzesvorhaben, die die Digitalisierung oder die Nutzung von Patientendaten betreffen, im Sinne der SE-Betroffenen schneller voranzubringen und ein nationales Patientenregister aufzubauen.
Menschen mit SE sind weder allein, noch dürfen sie in unserem Gesundheitssystem verloren gehen. Die CDU/CSU-Bundestagsfraktion hat sich diesem Thema daher angenommen und einen umfangreichen Maßnahmenkatalog erarbeitet, um die Situation der Betroffenen und Angehörigen zu verbessern. Insbesondere braucht es mehr Bewusstsein für SE und mehr wissenschaftlich-fundiertes Wissen. Wichtig ist ein enger Dialog mit Betroffenen, der ärztlichen Selbstverwaltung, Medizinern, der Pharmabranche und Apothekern, um geeignete Maßnahmen zu identifizieren und auf den Weg zu bringen. Besonders wichtig ist uns die Intensivierung der Forschung und der Fokus auf Kinder und Jugendliche.